[종합] ‘생로병사의 비밀’ 가족력 파악하면 질병 대물림 막는다…P53유전자는 무엇?

(톱스타뉴스 박한울 기자) 27일 방송된 KBS1 ‘생로병사의 비밀’에서는 가족력에 대해 알아봤다. 집안에 큰병을 앓는 가족이 생기면 병의 유전을 걱정하며 두려워진다. 암이나 당뇨 등 치료가 어려운 질환은 대부분 유전된다고 알려져 있다. 특히 가족 중에 암 환자가 있을 경우, 가족력이라고 하여 병원에서 같은 질병을 자주 검진받도록 권유받는다.

암뿐만 아니라 고혈압, 당뇨, 심혈관질환까지 대물림 되는 가족력. 그러나 가족력을 파악하면 오히려 질병의 대물림을 막을 수 있다. 3, 4기 위암 환자를 대상으로 가족력의 영향을 조사한 결과 가족력이 없는 환자보다 가족력이 있는 환자가 더 오래 병 없이 생존할 수 있는 것으로 나타났다.

부모와 자식은 외모, 성격, 체형까지 닮는데 심지어 질병까지 닮을까? 국제암학회지의 발표에 따르면, 부모가 암에 걸린 경우 자신의 암 발병 위험이 약 3배에 달하고, 부모와 형제자매 모두 암에 걸렸을 때는 무려 약 13배에 달한다. 이에 오늘 방송에서는 가족력을 알아야 하는 이유는 무엇인지, 어떻게 가족력을 확인하고 예방할 수 있는지 알아봤다.

작년 어머니가 췌장암 진단을 받은 이후 암 걱정이 많아진 국명숙 씨(61). 어머니보다 먼저 두 이모가 췌장암 경험이 있었고 형제들에게 크고 작은 건강 문제들을 가지고 있기 때문이다. 국명숙 씨에게 어떤 가족력이 있는 걸까. 형과 아우가 나란히 암을 경험한 홍재호 씨(67) 형제. 아버지와 고모 두 분이 암으로 돌아가셨고, 가족력이 있다고 생각했지만 누나와 여동생은 건강을 유지하고 있다. 형제와 자매, 가족력을 둘러싼 운명을 좌우한 것은 무엇이었을까.

20년 전, 교직 생활을 시작하기 직전 유방암 수술을 받은 김지현 씨. 10년 후 또 한 번 유방암이 찾아왔고 비강암, 폐암까지 전이가 아닌 각기 다른 암을 경험했다. 게다가 어린 딸마저 난소생식세포 암으로 치료를 받아야 했다. 원발 암이 두 번 이상 발생하자 유전자 검사를 실시했고, 충격적인 결과를 마주했다. 김지현 씨에게 다양한 암이 발생한 이유는 무엇일까?

가족력 질환을 알아야 극복할 수 있다. 2014년 복부 통증으로 병원을 찾은 이복순 씨(64). 난소암 진단을 받고 바로 수술했지만 1년 전 동생도 난소암 수술을 했기에 유전자 검사를 진행했다. 항암 유전자로 알려진 브라카(BRCA) 유전자가 변이돼 이복순 씨의 유방암과 난소암 발생 확률을 높였던 것이다. 부랴부랴 다른 자매와 조카까지 검사를 마쳤고. 막내 여동생 이희옥 씨(59)와 그녀의 딸 정경미 씨(32)가 같은 유전자가 변이된 것을 알 수 있었다. 1년을 고민 끝에 난소를 적출한 이희옥 씨. 제거한 난소의 조직 검사 결과 생각지 못한 사실이 밝혀졌다. 과연 유전자 검사로 암을 피할 수 있을까.

국제암학회지의 발표에 따르면, 부모가 암에 걸렸다면 자신의 암 발병 위험은 약 3배로 높아지고, 부모와 형제자매 모두 암에 걸렸을 때는 무려 발병 위험이 약 13배에 달한다고 한다. 가족력은 암뿐만 아니라 고혈압, 당뇨, 심혈관질환까지 대물림된다. 이날 방송에서는 발암억제단백질인 P53에 대해 설명했다. 암의 비밀을 풀어낸 유전자로 알려진 단백질이다. P53유전자에 의해 생성된 단백질은 세포의 DNA(유전자의 본체를 이루는 물질)가 손상을 입었는지 점검해 건강한 경우에는 세포분열을 촉진하고, DNA의 손상 정도에 따라 DNA를 활성화시켜 수선하기 위한 다른 단백질을 유도하거나 아예 세포 스스로 파괴(세포사멸)하도록 유도하는 것으로 알려져 있다. 

이런 방식으로 P53는 게놈(유전체)의 돌연변이를 예방해 게놈의 안정성을 보존하는 역할을 하기 때문에 ‘게놈의 수호자’라고 불린다. 하지만 돌연변이에 의해 P53가 제대로 작동하지 못하면 발암의 원인이 되고, 이 돌연변이가 있는 P53 유전자를 물려받은 자손은 정상 P53유전자를 가진 사람보다 암에 걸릴 확률이 훨씬 높아지는 것으로 알려져 있다. 이런 만큼, 비정상인 P53를 정상의 P53로 대체하거나 어떤 방법으로든 정상 기능이 가능하도록 직·간접적으로 조절할 수만 있다면 가족력도 억제할 수 있을 것이다.

KBS1 ‘생로병사의 비밀’은 매주 수요일 밤 10시에 방송된다.