스터지베버 증후군, 얼굴 뒤덮은 붉은 반점…증상 및 치료법은?

(톱스타뉴스 한수지 기자) 스터지베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀병이 전파를 타며 해당 증상에 이목이 집중되고 있다.

‘해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 10 : 신경’이라는 책에 따르면 스터지베버(-디미트리) 증후군은 얼굴의 광범위한 단순성 혈관종, 뇌연막의 혈관종에 의한 신경증상(경련, 편마비, 지능장애 등), 맥락막의 혈관병변에 의한 눈 증상(녹내장)을 3대 특징으로 하는 모반증이다. 유전성은 없으며 대부분 고립성으로 나타난다.

증상은 출생 시부터 얼굴의 삼차신경 제1 · 2지 영역(V1, V2)에 단순성 혈관종을 보이는 것이 특징이다. 출생 시부터 나타나는 융기되지 않은 적색반점으로 진피상층의 모세혈관이 기형성 변화로 확장되기 때문에, 붉게 보여 포도주색 반점(port－wine stain)이라고도 한다.

얼굴 편측의 삼차신경 제1, 2지 영역에 광범위하게 나타나는데 자연적으로 소실되지 않고 색이 짙어지는 경우는 색소레이저 치료를 실시한다.

혈관종과 같은 쪽 눈에는 녹내장이 나타난다. 3세경까지 안구는 신전성이 뛰어나기 때문에 녹내장에 의한 안압상승으로 각막신전이 쉽게 일어난다.

이 질환에서는 맥락막의 혈관종에 의해 방수의 흐름이 장애를 받아 녹내장을 일으키기 때문에 소눈증은 혈관종과 같은 쪽 눈에 발생한다.

뇌연막의 혈관종에 의해 대뇌겉질이 손상되기 때문에 혈관종의 반대쪽에는 경련이나 편마비가 발생한다. 손상이 광범위한 경우에는 지능장애를 일으키는 경우도 많다.

검사를 하면 조영 MRI T1 강조영상에서 혈관종과 같은 쪽의 대뇌표면에 뇌연막의 혈관종이 증가한다. 머리 X－선에서 뇌이랑을 따라 석회화가 나타난다.

치료법은 병변의 확대로 예후가 악화되기 때문에 조기에 치료를 실시해야 한다.

녹내장에 대한 치료는 안압강하(우각절개술, 섬유주대절제술), 경련에 대한 치료는 항경련제 투여, 수술요법, 혈관종에 대한 치료는 색소레이저 요법이 있다.