‘알비노’로 널리 알려진 유전질환 ‘백색증’…‘효과적인 치료방법 아직 없어’

(톱스타뉴스 장은진 기자) 백색증이 포털사이트 실시간 검색어에 오르며 화제가 되고 있다.

백색증은 알비노로 사람들에게 더 많이 알려진 선천성 유전질환의 일종이다.

멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍돼 나타나며, 피부 털 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나뉜다.

눈 피부 백색증은 대부분 상염색체 열성으로 유전되며 눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전된다.

눈 피부 백색증은 선천적인 피부 털 눈의 색소 감소 혹은 소실로 알아볼 수 있는데, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부색깔과 백색증의 유형에 따라 달라진다.

이에 따라 모발이 전혀 색소 없이 흰 머리로 남아있는 경우부터 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 모발까지 다양한 경우가 있다. 피부색 역시 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타난다.

눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타나며 눈 백색증의 경우에는 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타난다.

눈의 증상으로 인해 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 시력감퇴나 유루증 등의 안구 질환이 나타나기 쉬워 안과 검진이 필수적이다. 피부 역시 피부암의 조기 발견을 위해 정기적인 피부과 검진이 필요하다.

현재 백색증에 대한 효과적인 치료 방법은 따로 존재하지 않는다.