백색증, 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환…증상은 무엇?

(톱스타뉴스 신아람 기자) ‘안녕하세요’에 백색증에 걸린 아이 사연이 방송돼 관심이 집중되고 있다.

지난 12일 방송된 ‘안녕하세요’에서는 백색증을 앓고 있는 4살 아이의 사연이 공개됐다.

이날 방송에서 아이 엄마는 “딸을 보며 사람들이 쑥떡거리는 것은 물로 사진도 찍어간다”고 말했다.

백색증은 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눈다.

눈 피부 백색증은 이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다.

이 질병의 원인은 대부분 상염색체 열성으로 유전된다.

증상은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라진다.

모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하다.

효과적인 치료는 없으며 피부암의 조기 발견을 위하여 정기적인 피부과 검진이 필요하고 안과 검진 또한 필수적이다.