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백색증, 알비노로 더 유명한 유전질환…‘효과적인 치료방법 없어’
  • 장은진 기자
  • 승인 2018.03.13 09:18
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[장은진 기자] 백색증이 포털사이트 실시간 검색어에 오르며 화제가 되고 있다.

백색증은 알비노로 사람들에게 더 많이 알려진 선천성 유전질환의 일종이다.

멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍돼 나타나며, 피부 털 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나뉜다.

눈 피부 백색증은 대부분 상염색체 열성으로 유전되며 눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전된다.

눈 피부 백색증은 선천적인 피부 털 눈의 색소 감소 혹은 소실로 알아볼 수 있는데, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부색깔과 백색증의 유형에 따라 달라진다.

이에 따라 모발이 전혀 색소 없이 흰 머리로 남아있는 경우부터 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 모발까지 다양한 경우가 있다. 피부색 역시 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타난다.

백색증을 앓고 있는 아이 / KBS2 ‘대국민 토크쇼 안녕하세요’방송캡쳐
백색증을 앓고 있는 아이 / KBS2 ‘대국민 토크쇼 안녕하세요’방송캡쳐

눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타나며 눈 백색증의 경우에는 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타난다.

눈의 증상으로 인해 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 시력감퇴나 유루증 등의 안구 질환이 나타나기 쉬워 안과 검진이 필수적이다. 피부 역시 피부암의 조기 발견을 위해 정기적인 피부과 검진이 필요하다.

현재 백색증에 대한 효과적인 치료 방법은 따로 존재하지 않는다.


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