‘안녕하세요’ 백색증 딸, 멜라닌 합성 결핍…눈 · 피부· 털 등에 색소 감소 ‘선청성 유전질환’

(톱스타뉴스 이예지 기자) ‘대국민 토크쇼 안녕하세요’에 백색증을 앓고 있는 서현 양의 사연이 전해지면서 백색증에 대한 사람들의 궁금증도 증폭됐다.

백색증이란 멜라닌 합성의 결핍으로 인해 눈·피부·털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전질환을 말한다.

멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눈다.

눈 피부 백색증은 이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다.

백색증의 원인으로는 눈 피부 백색증은 대부분 상염색체 열성으로 유전된다.

최근에는 유전자 자리의 이상을 기초로 하여 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 백색증 4형으로 나누며 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등에서도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타난다.

눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전된다.

눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라진다.

모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하다.

피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타난다.

눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타난다.

많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 안구진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력감퇴 등을 보인다.

눈 백색증에서는 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타난다.

효과적인 치료는 없으며 피부암의 조기 발견을 위하여 정기적인 피부과 검진이 필요하고 안과 검진 또한 필수적이다.