국내 연구진, “다운증후군 원인 유전자 ‘DYRK1A’ 자폐증 원인 유전자로도 작용”

(톱스타뉴스 양인정 기자) 다운증후군의 원인 유전자가 자폐증과도 연관이 있는 것으로 확인됐다.

과거 한국생명공학연구원은 그동안 다운증후군의 원인 유전자로만 알려졌던 ‘DYRK1A’ 유전자가 자폐증의 원인 유전자로도 작용한다는 사실을 검증했다고 밝혔다.

자폐증은 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 발달장애로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로도 불린다.

지난 2011년 조사결과 국내 7~12세 아동의 ASD유병률은 38명 중 1명 꼴로 미국의 110명 중 1명보다 2배 이상 높았고 앞으로 더욱 증가할 것으로 예상되고 있다.

하지만 다양한 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용했을 것으로 유추할 뿐 아직까지 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 치료에도 어려움을 겪고 있다.

연구팀은 유전적 요인을 찾기 위한 연구를 통해 원인 유전자를 찾는데 성공했다. 
 
연구팀은 여러 후보 위험유전자 중 다운증후군의 원인 유전자인 ‘DYRK1A’이 가능성이 높을 것으로 가정했다. DYRK1A는 여러 대량염기서열 분석에서 돌연변이가 반복적으로 관찰되는 고위험유전자 중 하나이기 때문이다.

연구팀은  실험 쥐에 비해 성체까지 자라는데 비교적 정상적인 발생과정을 거치고 사회적 무리를 이루는 특성이 있는 제브라피쉬를 실험 모델로 선택해하고 유전자 가위기술을 이용, 제브라피쉬 돌연변이를 만들었다.

사회성을 측정하는 방법을 개발한 연구팀은 이를 토대로 돌연변이 제브라피쉬의 상태를 관찰했다.

그 결과 DYRK1A 유전자의 기능 저해 시 개체의 사회성이 현저히 감소하고 이와 관련한 신경계내의 관련 유전자의 발현이 변화된다는 사실을 검증했다.

생명연구원 질환표적구조연구센터 이정수 박사는 “고위험유전자 중의 하나인 DYRK1A의 자폐증 관련성을 동물모델을 통해 세계 최초로 검증하는데 성공했다”라며 “새로운 자폐증 행동분석법도 개발해 ASD 원인을 규명하는데 한걸음 다가간 만큼 치료제 개발에도 도움이 될 것으로 기대한다”라고 말했다.