‘다운증후군’의 증상은? 특징적인 얼굴 모양 가져…발병 원인은 무엇?

(톱스타뉴스 김현서 기자) ‘다운증후군’에 네티즌들의 시선이 쏠리고 있다.

다운증후군이란 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환이다. 약 750명 중의 1명 정도가 해당 질병을 가지고 있다.

정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 된다. 이를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 부르며 유전 물질이 과다하게 존재해 다운증후군을 일으키게 된다.

이같은 세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 되는 것으로 알려졌다. 산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있다.

다운증후군의 증상은 매우 다양하며 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있다. 또한 의학적인 문제와 인지 장애를 동반하지만 모두가 이런 양상을 보이는 것은 아니다.

보통 특징적인 얼굴 모양, 손과 발, 근육의 긴장 저하, 시력과 청력의 문제, 심장 이상, 위장관계 이상, 지능 저하와 발달 지연 등이 있는 것으로 알려졌다.

다운증후군을 가진 아이들은 예전에 비해 더욱 오랫동안 생존할 수 있다. 하지만 성인이 되서 후천적 갑상샘 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 척수의 압박 손상, 눈의 굴절 이상, 청각 소실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 알츠하이머병, 우울증, 간질, 승모판 탈출증 등의 합병증을 가질 수 있다.

의사들은 신체적 특징을 통해 다운증후군은 진단할 수 있으며 염색체 분석으로도 가능하다.  만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모의 염색체 검사를 시행해 진위 보인자가 있는지 확인하게 된다. 

현재까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료법은 없으며 임상 증상에 따라 필요한 조치를 할 수 있다. 초기에 특별한 치료를 요구하는 경우는 거의 없으며 물리 치료와 언어 치료를 하는 것이 좋다.