헌팅턴 무도병 및 파킨슨병, 정의-원인-초기증상-완치-치료는?

(톱스타뉴스 이예지 기자) 헌팅턴 무도병과 파킨슨병에 대한 네티즌들의 관심이 뜨겁다.

헌팅턴 무도병은 헌팅턴의 질병으로 알려진 유전병을 말한다. 이 병은 우성유전자에 의해 유전되며, 유전자를 물려받은 자손에 절반의 영향을 준다.

그 증상은 환각, 심각한 정서 변화, 치매, 무도병 동작(경직되고 변덕스러우며, 무의식적인 몸짓)과 같은 정신의 퇴보 등으로서 대개 30세 이전에는 나타나지 않는다.

이 병을 가진 사람이나 자손들을 위해서는 유전상담이 중요한 역할을 한다.

헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환이다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 한다.

일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임(무도병 : Chorea)과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임(무정위운동: Athetosis)이 나타난다. 병이 진행함에 따라서인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 등이 비정상적인 심리증상 및 행동증상 들이 나타나게 된다.

헌팅톤병은 남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 백인에서 발병률이 높다. 대략 미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 30,000명의 미국인이 이 질환을 앓고 있다. 서유럽에서는 100,000명 당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명 당 1명꼴로 발병한다. 지금까지 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없으나 서울대학병원에서 2001년까지 유전자검사로 확진된 환자가 60여 명이 있다고한다.

헌팅톤병의 유년기 형태는 2세 가량의 어린이에서 나타나며, 대략 모든 사례의 10%를 차지한다.

증상은 발병 연령에 따라 다양하게 나타난다. 대부분 무도증으로 처음에 병원을 방문하게 되며 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데어려움을 겪게 된다. 걸을 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀐다.

무도증, 틱(tics) 또는 근육 경련(muscle jerks)과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타난다. 또한대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 된다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해진다.

헌팅톤병은 10~25년 동안 진행하며, 병이 진행됨에 따라 무도병은 잠잠해지고 운동이 없어진다(무운동 : akinesia). 또한 치매의 위험도도 높아지며, 영양 부족 및 폐렴이 발생할 수 있다. 운동이상이 발생하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병 경과와 반비례하다. 청소년기에 발병하는 경우에는 빠르고 심한 경과를 보이나 평균 발병 나이에 발병하는 경우에는 대개 15~20년의 경과를 거친다. 또한, 노년기에 발병하는 경우에는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하는 경우가 많다.

헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 "헌팅틴(Huntingtin)"으로 알려진 유전자의 돌연변이에의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.

각각의 유전자 안에는 뉴클레오타이드 염기인 아데닌(adenine :A), 사이토신(cytosine :C), 구아닌(guanine :G), 과 티민(thymine :T)이라는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기)이 다른 배열로 구성되어 있다. 헌팅틴 유전자에는 사이토신(cytosine), 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복을 포함하고 있다(CAG 삼염기 반복 확장).확장되어진 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미친다.

예를 들어 질병에 이환된 사람은 헌팅틴 유전자 내에 35개 이상의 CAG 반복 서열을 가지며, 대부분 39개보다 많다. 그러나 정상인은유전자 내에 대략 20개의 반복 서열을 가지는 경향이 있다. 확장된 CAG 반복서열은 불안정(unstable)하고, 세대를 거듭함에따라 더 확장된다. 반복 확장된 길이에 따라 증상의 발현 시기가 달라지고 확장된 길이가 길수록 헌팅톤병 증상의 발현 시기가 점점 더 빨라진다. 이를 유전적 전구증상(anticipation)이라 한다. 헌팅틴 유전자의 확장된 CAG 반복서열은 아버지로부터 전달받았을 때 더 불안정(unstable)하다는 의견도 있다. 헌팅틴(Huntingtin) 유전자는 뇌 전체에 분포하는 신경세포(뉴런) 단백질 생산에 관여한다. 그러나 헌팅틴(Huntingtin)유전자에 의해 생산되는 단백질의 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았다.

특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 영역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포(뉴런)의 변성과 연관되어 있다. 뇌 깊숙이 있으며 운동조절 역할을 하는 뇌기저핵과 뇌의 바깥부분에 위치하면서 의식적인 사고와 운동에 관여하는 대뇌피질의 신경세포 변성으로 인해 헌팅톤병의 특이한증상과 신체적 특성이 나타나게 된다.

헌팅톤병은 증상에 대한 임상적 평가, 상세한 가족력, 특정 검사를 통해 진단된다. 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 뇌파(EEG)와같은 검사가 헌팅톤병 진단에 도움을 줄 수 있다.

가장 특징적인 병리학적 소견은 뇌의 기저핵(basal ganglia)에 있는 선조체(striatum)의 퇴화와 위축이며 주요 증상도 선조체의이상이 원인이 되어 발생한다.

기저핵(basal ganglia)은 선조체(corpus striatum)와 흑색질(substantia nigra), 시상밑핵(subthalamicnucleus)으로 이루어져 있으며 신체의 운동 기능과 밀접한 관련이 있다. 따라서 기저핵에 이상이 생기면 불수의 운동(dyskinesia)과근긴장도의 이상(disturbance of muscle tone)을 포함한 여러 가지 운동장애가 나타난다.

육안 소견으로는 환자의 80%정도에서 전두엽을 포함해 뇌의 전반적인 부분에서 위축이 관찰된다.

현미경으로 보면 선조체의 심한 변화를 관찰할 수 있다. 헌팅톤병 환자의 선조체는 부피도 작아져 있고, 신경세포가 심하게 소실되어 있다. 질병의 경과와 조직학적 이상 정도는 비례하며, 선조체를 중심으로 한 신경세포의 소실이 관찰되면 병리학적으로 헌팅톤병을 확진할 수 있다.

전산화단층촬영(CT scanning), 자기공명 영상법(MRI)과 같이 특수화된 방사선 검사나 뇌파검사(electroencephalography:EEG)가 헌팅톤병을 진단하는 데 도움이 되며, 헌팅톤병의 가족력이 있는 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능하다.

신경심리학적 또는 유전적 검사는 헌팅톤병의 진단에 도움이 된다.

현재까지 헌팅톤병의 진행을 막을 수 있는 치료는 없다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있다. 현재 국내에서 줄기세포를이용한 치료 연구가 진행 중이다.

우울증과 불안장애에 대해서는 적절한 상담과 항우울제, 항불안제인 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)계의 약물이 도움이 될 수 있다. 수면장애에 대해 벤조다이아제핀계 약물인 클로나제팜(Clonazepam)을 사용하기도 한다.

무도증이 심한 경우에는 정신과 약제로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 할로페리돌(Haloperidole)과 같은 약물이 도움이 된다.

계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요하다. 질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 독립적인 일상 생활 수행에도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자 뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 한다. 따라서사회사업가, 심리치료사, 신경과 전문의 등의 연합치료가 더욱 요구된다.

유전 상담이 도움이 될 수 있다. 환자의 가족은 헌팅톤병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상평가를 받아야 한다.

파킨슨병은 대표적인 신경퇴행성 질환 중의 하나다. 신경퇴행성 질환이란 신경 세포들이 어떤 원인에 의해 소멸하게 되어 이로 인해 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 지칭하는 말이다. 대표적인 신경퇴행성 질환으로는 흔하게 알츠하이머병이나 파킨슨병, 드물게는 루게릭병 등을 예로 들 수 있다.

파킨슨병은 1817년에 처음으로 제임스 파킨슨(James Parkinson)이라는 영국 의사가 손 떨림, 근육 경직, 자세 불안정 등의 특징적 양상을 보이는 환자들에게 ‘떨림 마비’라는 이름을 붙이면서 처음 알려졌다. 그러나 정확한 의미에서 파킨슨병 환자들의 증상은 마비라고 하기 보다는 동작이 느려지는 운동완서이다. 이 질환의 이름은 이것을 처음으로 기술한 제임스 파킨슨의 이름을 따서 지칭하고 있으며 파킨슨병, 특발성 파킨슨 증후군, 이차성 파킨슨증후군 등 여러 용어가 사용되고 있다.

질병이 나이와 관련이 많고, 천천히 그러나 점진적으로 진행하는 특징으로 인해 많은 환자들이 ‘불치의 병’ 혹은 한번 걸리면 그것으로 끝난다고 하는 오해를 가지는 경우가 많다. 그러나 파킨슨병에 대한 많은 의학 발전으로 인해 약물 치료 혹은 경우에 따라서는 수술적인 치료로호전을 보일 수 있는 병이다.