‘뮤코다당증’에 대한 관심 집중…유전병인 이 질환의 증상 및 유형은?

(톱스타뉴스 이창규 기자) 뮤코다당증에 대한 관심이 높아지고 있다.

뮤코다당증은 뮤코다당체침착증 또는 뮤코다당류축적증이라고도 불리며, 리소좀 안에서 글리코사미노글리켄을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 나타나는 유전질환이다.

대부분 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나며, 심한 경우 사망에도 이른다.

만성 진행적이며, 여러 장기에 축적되고 장기가 비대해지거나 뼈, 얼굴 모양에 이상이 생기는 등의 증상이 있다.

또한 청각-시각 장애와 호흡기 장애, 심장기능 장애 및 관절 이상 등의 증세도 나타난다.

제2형인 헌터 증후군을 제외하면 모두 상염색체 열성에 의해 유전되며, 헌터 증후군의 경우 성염색체 열성에 의해 유전된다.

제1형인 후를리 증후군이 뮤코다당증의 원형으로, 지능 저하가 심하고 청력 소실이 자주 발생하며 노수종이 동반되기도 한다.

출생 직후에는 알 수 없지만, 1~2년 내로 증세가 나타난다. 가장 심한 형태의 뮤코다당증으로, 영아기에 시작해 10세 이전에 사망에 이르는 유형이다.

이외에도 7가지 형태로 나타나며, 골수이식을 하는 경우 증세가 호전될 수는 있지만 지능이나 신경학적 이상에는 효과가 없는 것으로 알려졌다.