두개골유합증이 특징적으로 나타나는 ‘에이퍼트 증후군’…치료 방법은?

(톱스타뉴스 김민성 기자) 에이퍼트 증후군에 네티즌들의 관심이 쏠리고 있다.

네이버 지식백과에 따르면 에이퍼트 증후군이란 크루존씨병(크루존 증후군)에서와 같이 두개골유합증이 특징적으로 나타나는 증후군으로, 신생아 6만 5,000명당 1명 꼴로 발생한다.

해당 증후군의 발생 원인은 10번 염색체에 위치하는 FGFR2 유전자의 점돌연변이에 의해 발생한다.

상염색체 우성으로 유전되기도 하지만, 대부분 산발적으로 새롭게 발생한 돌연변이에 의해 발병하며 이는 종종 부계(父系)의 고령과 연관되는 것으로 알려져 있다.

두개골유합증 치료를 위해서는 조기에 두개골 수술을 시행하여 뇌 성장에 도움을 줄 수 있으며, 유합된 손가락과 발가락을 분리하는 수술을 시행하기도 한다.

안구돌출과 얼굴 중간 부분 미발육 개선을 위해 안면부 교정술을, 교합문제 개선을 위해 교정치료를 적용할 수 있다.