‘에이퍼트 증후군’, 신생아 65,000명당 1명 꼴로 발생하는 희귀병…발생 원인과 치료법은?

(톱스타뉴스 이창규 기자) ‘에이퍼트 증후군’이 실시간 검색어에 올라 주목받고 있다.

에이퍼트 증후군은 두개골유합증을 특징으로 하는 희귀병으로, 합지증을 동반하는 질병이다.

신생아의 65,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려진 이 병은, 10번 염색체에 위치하는 유전자의 점돌연변이에 의해 발생한다.

이 질환은 고령의 부계와 연관되는 것으로 알려졌다.

두개골유합증 뿐만 아니라 안구돌출이 특징적으로 나타나며, 얼굴 중간 부분의 발육 저하로 콧구멍의 크기가 감소해 호흡이 어려울 수 있다.

3급 부정교합도 발생하며, 상악의 발육저하로 인해 치아 결손이 나타나기도 한다.

보통 조기에 두개골 수술을 시행해서 뇌 성장에 도움을 줄 수 있으며, 합지증이 나타난 손가락이나 발가락을 분리하는 수술을 하기도 한다.

또한 안면부 교정술과 치아 교정치료 역시 적용 가능하다.