스터지베버증후군, 희귀적으로 발생하는 혈관종 피부 증후군…발생 빈도 증가하는 추세

(톱스타뉴스 이나연 기자) 스터지-베버(-디미트리) 증후군에 대한 누리꾼들의 관심이 뜨겁다.

이 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는 희귀병으로 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군을 뜻한다.

이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사됐으나 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있어 발생 빈도가 증가하는 추세다.

성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없다.

또한 가족력이 있는 경우가 드물며 일란성 쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 없다.

일각에서는 체세포성 돌연변이에 의해 발생한다고 본다.

전형적으로 안와부와 상악부에 적포도주색 얼룩과 연어살빛 반점이 생기며 혈관종과 녹내장을 유발할 수 있다.

또한 환아의 75~90%에서 간질 발작이 일어나기도 한다.

치료는 항경련제를 통한 경련 조절과 두통 치료, 레이저 치료 등의 방법이 있다.