엔젤만증후군, 발달 지연·발작 나타나는 희귀질환…치료 방법은?

(톱스타뉴스 신아람 기자) EBS1tv에 엔젤만증후군 유민이가 출연하며 엔젤만증후군에 대한 관심이 뜨겁다.

16일 방송된 메디컬다큐 ‘7요일’에서는 엔젤만증후군을 앓고 있는 유민이가 소개됐다.

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환이다.

영국의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 이 질환에 관하여 기술한 후 이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 행복한 꼭두각시 증후군이라 부르게 됐다.

대부분의 경우 엔젤만 증후군은 가족력 없이 산발적으로 일어나는 것으로 보이나 일부에서는 가족적으로 발생한 경우도 보고됐다.

엔젤만 증후군의 치료는 여러 전문가로부터 협진과 서비스가 필요할 수 있습니다. 이들은 신경과 전문의, 정형외과 의사, 물리치료사, 영양사, 의료사회사업가, 교육자, 안과의사, 심리학자 또는 정신과의사 그리고 치과의사가 포함될 수 있다.

신생아의 섭식 장애는 특별한 젖꼭지가 필요 할 수 있으며, 위식도 역류는 통상적 의학 치료(예, 곧은 자세, 운동성 약)가 보통 효과적이며, 때때로 식도 조임근의 수술적 죄임이 필요하다.

약물 치료로는 항경련제가 환자의 경련 치료를 위해 사용된다. 엔젤만 증후군을 가진 환자는 희귀한 경련을 일으키며, 항경련제가 듣지 않아 제어할 수 없는 경련을 가진 일부에서는 케톤체 유발식(ketogenic diet)이 도움이 될 수 있다.