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‘대뇌성 거인증’ 소토스 증후군이란?…희귀성 유전병으로 알려져

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(톱스타뉴스 김현서 기자) 5일 ‘소토스 증후군’에 대해 이목이 집중되고 있다.

소토스 증후군이란 대뇌성 거인증이라고도 불리며 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환이다.

흔히 키가 크고 몸집이 크며 같은 연령대의 아이들보다 큰 손발을 가지고 있다. 행동은 또래보다 어린아이 같으며 사회적응 능력이 떨어진다.

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특징적인 얼굴 모양이 나타나며 학습장애도 보인다.

상염색체 우성유전으로 유전되나 대부분(95%) 자연발생적으로출생된다.

발병 원인으로는 염색체 돌연변이나 미세결실 등이다.

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