소뇌 위축증이란 무엇?…‘유전적인 원인으로 발병하여 점차 진행하는 운동 실조가 특징적인 질환’

(톱스타뉴스 이예지 기자) 소뇌 위축증이 실시간 검색어에 오르면서 화제가 됐다.

소뇌 위축증은 척수소뇌변성증이라고도 한다.

이는 유전적인 원인으로 발병하여 점차 진행하는 운동 실조가 특징적인 질환이다.

척수소뇌변성증은 서서히 소뇌에 퇴행성 변화가 오는 유전성 소뇌 이상 질환군으로 볼 수 있다.

단순히 소뇌 기능 이상만 있는 질환이 있는 반면, 소뇌 기능 이상 외에도 다른 뇌, 척수, 말초신경의 이상을 동반하는 질환도 있다.

대개 18세 이상의 성인에서 발병하나, 6세 정도의 아동기에 발병하는 경우도 있다.

대개 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체 열성 유전이 많으며, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성이 많다.

소뇌 변성이 동반되는 대표적인 유전자 질환은 다음과 같다.

1) 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia)

상염색체 열성으로 유전하는 질환으로 10세 전후로 발생하며, 발병 후 5년 이내에 걷기가 힘들어지게 된다. 대개 첫 증상은 보행 장애로 나타나며, 나머지 소뇌 기능 이상을 대표하는 증상들(손의 조화 운동 불능, 구음장애, 눈 움직임의 이상 등)도 나타난다. 그 밖에 특징적으로 심근병증이 50% 이상에서 나타나며 대개 심장 부정맥이나 심부전으로 사망하게 된다. 감각신경병증도 동반되는 경우가 있다. 치료적으로는 일부 약들이 증상 조절이나 심장질환 감소에 도움을 줄 가능성이 있는 것으로 나타났으나 뚜렷하지는 않은 상황이다.

2) 올리브교소뇌 위축증(Olivopontocerebellar atrophy, OPCA)

산발성과 가족성으로 나뉜다. 산발성이 가족성에 비해 많으며, 특별한 가족력 없이 생기는 경우를 말한다. 산발성의 경우 안구진탕이나, 시신경 위축, 안구 운동 마비, 요실금 등의 증상이 잘 동반되지 않는다. 가족성의 경우는 그 수가 매우 적으며 상염색체 우성으로 나타나는 몇몇 증례들이 보고되어 있는 실정이다. 대개 자기공명영상(MRI)에서 특징적인 소뇌 및 교뇌(다리뇌)의 위축 소견이 보인다.

그 밖에 소뇌 외에 침범되는 신경계 구조물에 따라 다발성 위축증(Multiple system atrophy, MSA), 척수소뇌 위축증(Spinocerebellar atrophy, SCA) 등이 있다.