세가와병, 일명 ‘도파 반응성 근육긴장이상’…주로 저녁에 심해지고 수면 이후 호전

(톱스타뉴스 이원선 기자) 세가와병을 앓고 있던 환자의 호전소식과 함게 병에 대한 세간의 관심이 뜨겁다.

세가와병으로 13년 병상에 누워지냈던 환자가 약을 바꾸고 일주일만에 병이 호전된 사실이 전해지면 이목이 쏠리고 있다.

올해 스무 살인 A 씨. 그는 몇 년에 걸쳐 입원치료를 받았다. 하지만 결국 뇌병변 장애 1급까지 받은 바. 그 후 다른 병원을 찾아 이는 ‘뇌성마비가 아닌 세가와병’이라는 진단을 받았다.

도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 1976년 Segawa 등에 의해 처음 보고된 이후 세가와병이라고도 알려져 있다. 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징이다.

세가와병은 정리된 특징적인 임상증상을 살펴보면 일반적으로 10세 이전에 발병하며, 발의 근육 긴장이상으로 시작, 파킨슨병에서 보이는 서동증과 근강직이 동반되는 경우가 많다. 어른에서 시작되는 일부 환자에서 체위성 진전(postural tremor)양상으로 시작되기도 하고 가벼운 보행장애 증상으로 발현되는 보고가 있다.